Come si diagnostica la celiachia? Quali esami richiedere al proprio medico?

Queste sono solo alcune delle tante domande che mi vengono chieste sulla diagnosi di celiachia. Nel nostro mondo alla scoperta della celiachia, oggi parliamo appunto di diagnosi.

Piacere a tutti, io sono Marta Civettini, sono una dietista nutrizionista e sono celiaca.

Come qualsiasi diagnosi, anche quella di celiachia deve essere fatta da un medico, preferibilmente da un gastroenterologo, che in base ai sintomi riportati saprà effettuare una corretta diagnosi ed eventualmente consigliare ulteriori approfondimenti. 

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La diagnosi di celiachia si divide in due step e deve essere eseguita tassativamente a dieta con glutine. 

Tutte le linee guida nazionali ed internazionali pubblicate negli ultimi 10 anni, confermano che per lo screening del soggetto con sospetto clinico di celiachia o appartenente a gruppi a rischio è sufficiente utilizzare la sola ricerca di Ab Anti Transglutaminasi IgA, abbinata al dosaggio una tantum delle IgA totali. 

La ricerca di anti transglutaminasi IgG è indicata solo nei soggetti con deficit assoluto di IgA (IgA totali < 10 mg/dL) mentre è da evitare nei soggetti IgA immunocompetenti, a causa dell’elevato numero di falsi postivi.

In caso di esito positivo o dubbio di tTG IgA , il laboratorio deve eseguire la ricerca di anticorpi anti endomisio (EMA) come test di conferma.

Questi esami sono semplici esami del sangue e si effettuano in ospedale. I test delle intolleranze, test del microbiota o genetici non danno una diagnosi di celiachia e non è consigliato eliminare il glutine in caso di positività.

La determinazione del genotipo HLA-DQ2 / DQ8 non è necessaria di routine nella valutazione iniziale, ma è necessaria per escludere la MC in alcune isolate situazioni cliniche come:

a) reperti istologici ambigui (Marsh I-II) in pazienti con sierologia negativa; 

b) valutazione di pazienti in dieta aglutinata in cui non era stata effettuata una valutazione sierologia precedente; 

c) pazienti con risultati discordanti tra sierologia e istologia; 

d) pazienti con sospetta celiachia refrattaria in cui la diagnosi iniziale di MC è dubbia; 

e) pazienti con sindrome di Down;

f) nel percorso diagnostico della sensibilità al glutine non celiaca -Non Celiac Gluten Sensitivity (NCGS).

L’assenza di HLA di suscettibilità esclude con altissima probabilità la malattia celiaca, mentre la loro presenza non è sufficiente a confermare la diagnosi ma costituisce solo uno dei tanti elementi di valutazione.

La valutazione deve essere effettuata in un Centro di Riferimento. Il test genetico va eseguito una sola volta.

Ok, sono risultata positiva agli esami del sangue, ora cosa devo fare? Anche in questo caso non escludere il glutine, altrimenti la biopsia risulterà negativa.

Il secondo step per l’iter diagnostico della celiachia è appunto la gastroscopia con biopsie duodenali multiple (una o due biopsie del bulbo e almeno 4 del duodeno distale).

Quando ricevere il referto della biopsia troverete una classificazione chiamata “classificazione di Marsh” che definisce la gravità della patologia al momento della diagnosi. Questo non significa che ci siano gradi di celiachia, infatti, una volta passati alla dieta senza glutine, l’intestino tornerà ad essere sano.

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Esistono diversi tipologie:

– Tipo 0: Tipo preinfiltrativo con mucosa normale con meno di 30 linfociti intraepiteliali (IEL) per 100 enterociti.

– Tipo 1: Tipo infiltrativo, con rapporto villo/cripta normale e almeno o più di 30 linfociti intraepiteliali per 100 enterociti.

– Tipo 2: Tipo infiltrativo-iperplastico con architettura dei villi normale, iperplasia delle cripte e almeno o più di 30 linfociti intraepiteliali per 100 enterociti.

– Tipo 3: Tipo distruttivo (mucosa appiattita) diviso in tre gradi.

– Tipo 3a: atrofia dei villi lieve con rapporto villo:cripta < 3:1 ed incremento di linfociti intraepiteliali.

– Tipo 3b: marcata atrofia dei villi con rapporto villo-cripta < 1:1 ed incremento di linfociti intraepiteliali.

– Tipo 3c: atrofia totale dei villi con mucosa completamente piatta ed incremento di linfociti intraepiteliali.

– Tipo 4: Tipo atrofico o ipoplastico, molto raro, con mucosa piatta e normali linfociti intraepiteliali; osservabile in pazienti con sprue refrattaria, digiuno-ileite ulcerativa o linfoma T enteropatia associato.

Una seconda biopsia va considerata in caso di pazienti che pur essendo a dieta senza glutine rimangono sintomatici, mentre non è necessaria, almeno per quanto riguarda i pazienti in età pediatrica, nei celiaci a dieta senza glutine che presentino risoluzione della sintomatologia e negativizzazione della sierologia. 

In ogni caso fatti seguire dal tuo medico per tutto il percorso diagnostico.

Cosa non va fatto

• Eseguire la dieta senza glutine «per prova»;
• Utilizzare il dosaggio degli anticorpi antigliadina nativa (AGA) per la diagnosi di celiachia;
• Ripetere troppo presto dopo la diagnosi e troppo frequentemente durante il follow up il dosaggio degli anti-tTG;
• Eseguire una valutazione mineralometrica (DEXA) al momento della diagnosi e durante il follow up nei bambini celiaci;
• Sospettare la celiachia per sintomi acuti, anafilattici, anche gastrointestinali, che appaiono in stretta relazione temporale con l’assunzione del glutine.

Per domande vi invito a contattarmi:

www.dietistamartacivettini.it – info@dietistamartacivettini.it